人类遗传学收集了世界各地的原始研究报告和简短的交流，致力于人类群体遗传学的方法学和应用研究、关联和连锁分析、疾病的遗传机制和统计遗传学的新方法，例如对罕见变异和结果的分析。OM下一代测序。这一信息对医学许多分支的价值体现在该杂志在免疫学和血液学、流行病学和公共卫生规划等领域的引文数量，以及至少50%的人类遗传论文在发表后8年内仍被引用的事实（根据ISI期刊CIStation报告）。方法学专题专题专题（如2014年的“血缘和基因组学”；2015年的“遗传学流行病学中的组学数据整合”；或回顾特定领域的进展（2014年的“欧洲人群的遗传多样性：进化证据和医学含义”；“肥胖中的基因和环境”）。每年出版。邀请该领域的知名专家为这些特殊问题作出贡献。
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