《人类遗传学杂志》是一份领先的国际期刊，发表有关人类遗传学的文章，包括医学遗传学和人类基因组分析。涵盖人类遗传学的所有方面，包括基因克隆和定位、连锁分析、突变分析、进化、癌症遗传学和基因治疗，以及动物疾病或行为模型的遗传和功能分析。该杂志还提供临床或细胞遗传学病例报告，以及生物学上重要基因的遗传多态性、遗传性疾病患者或癌细胞中发现的新突变和群体遗传学的报告。文章以文章、简要通信、评论文章、信函、社论和评论的形式呈现。该杂志与日本人类遗传学协会有关。
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