在过去的几十年里，细胞遗传学和基因组研究一直是人类和动物细胞遗传学(包括分子遗传学、临床遗传学和比较细胞遗传学)原始报告和评论的主要论坛。近年来，其研究领域主要集中在基因克隆与测序、基因定位、基因调控与表达、癌症遗传学、比较遗传学、基因连锁等领域。该杂志还发表了关于体细胞、减数分裂细胞和恶性细胞染色体畸变的重要论文。其范围已扩大到包括无脊椎动物和植物细胞遗传学和基因组学的研究。此外，最近有关人类和动物染色体命名法的国际报告以及关于家畜基因定位的报告也很有特色。除了定期出版的期刊外，自2002年以来，该杂志还出版了一系列关于细胞遗传学和基因组研究等广泛主题的专题期刊。
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